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• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f(shuō)何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過(guò)一兩張CT片子，或者說(shuō)眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過(guò)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來(lái)講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過(guò)這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過(guò)這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來(lái)講非常重要的。如果說(shuō)你不通過(guò)基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來(lái)說(shuō)是不可取的。所以說(shuō)我們說(shuō)要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57237次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來(lái)越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來(lái)說(shuō)長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來(lái)自父親，一條是來(lái)自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說(shuō)23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來(lái)自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來(lái)說(shuō)，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿?、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說(shuō)只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6463次

• 地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果
  孕婦及其配偶首先需要通過(guò)血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來(lái)確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡(jiǎn)，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測(cè)，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽(yáng)性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測(cè)，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測(cè)費(fèi)用也較高。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:58”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-19 22343次

• 帕金森基因檢測(cè)
  對(duì)于帕金森患者基因檢測(cè)，是非常有必要的，基因檢測(cè)的結(jié)果，是會(huì)在不同程度上指導(dǎo)治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對(duì)左旋多巴的治療反應(yīng)非常好，但是在疾病早期便可出現(xiàn)異動(dòng)，甚至是不能耐受的嚴(yán)重的雙向異動(dòng)。在dbs手術(shù)治療以后，異動(dòng)也是術(shù)后成功的關(guān)注點(diǎn)和成功目標(biāo)，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)小的方案，在dbs成功中，采用的異動(dòng)控制效果好的參數(shù)，將具有重要的價(jià)值，再如dbs病變的患者遠(yuǎn)期可能出現(xiàn)認(rèn)知障礙的風(fēng)險(xiǎn)，因此在治療時(shí)最好能采用，認(rèn)知障礙風(fēng)險(xiǎn)小的治療方案，隨著認(rèn)識(shí)的不斷深入，這個(gè)基因檢測(cè)，將有助于診斷以及治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  李佳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-20 7063次

• 什么是基因檢測(cè)
  基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
  段淑琴 主治醫(yī)師山西省中醫(yī)院

  2018-12-13 5505次

• 甲狀腺基因檢測(cè)有用嗎
  病情分析：有用的。甲狀腺基因檢測(cè)有非常重大的意義，目前一般的甲狀腺結(jié)節(jié)通過(guò)細(xì)針穿刺的手法來(lái)鑒別結(jié)節(jié)的良性或惡性。通過(guò)基因檢測(cè)的方法能夠更早的判斷患者是否患有甲狀腺癌，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高患者生存率。意見建議：建議患有甲狀腺疾病的患者應(yīng)定期到醫(yī)院進(jìn)行超聲檢查。在必要的情況下進(jìn)行甲狀腺基因檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高患者生存率。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-12-01 5107次

• 糞便基因檢測(cè)和腸鏡哪個(gè)準(zhǔn)確
  糞便基因檢測(cè)和腸鏡都比較準(zhǔn)確，患者需要到正規(guī)醫(yī)院做相應(yīng)檢查。糞便基因主要是通過(guò)測(cè)定腸道脫落細(xì)胞中的脫氧核糖核酸，是腸癌檢測(cè)的一種新型篩查手段，能夠檢測(cè)出直徑在一厘米以上，而且正處于發(fā)展期的腺瘤和腸癌病灶，能夠及早的發(fā)現(xiàn)早期腸癌基因突變。腸鏡是臨床上比較常用的一種檢查方式，主要是借助安裝在腸鏡前端電子
  張媛媛 副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2023-02-20 0次

• 地貧基因檢測(cè)正常結(jié)果
  孕婦及其配偶首先需要通過(guò)血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)。地型基因分析等項(xiàng)目來(lái)確定地中海貧血，各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-02 731次