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• 唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題大嗎

  唐氏篩查提示臨界值風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒有問(wèn)題幾率不是很大，但也需要進(jìn)一步進(jìn)行排除診斷，比如需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。唐氏綜合征篩查結(jié)果分為三種情況，有低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)患者一般不需要進(jìn)行特殊處理；而對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)患者，多數(shù)建議進(jìn)行羊水穿刺或是做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，排除胎兒畸形的概率。但唐氏篩查僅為一種篩查手段，在篩查過(guò)程當(dāng)中可能受年齡或者是血脂高低等影響。所以，平常若檢測(cè)唐氏篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需再進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。如果沒有發(fā)現(xiàn)異常，要做好平時(shí)的定期產(chǎn)檢，比如彩超檢查、四維超聲以及胎兒系統(tǒng)發(fā)育情況檢查，看在胎兒發(fā)育過(guò)程中有沒有異常。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-12-08 1942次

• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷?，所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14637次

• 唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏篩查是指通過(guò)抽血以及結(jié)合孕婦的年齡、孕周，來(lái)共同推測(cè)胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。目前，唐氏篩查結(jié)果經(jīng)常會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)。什么是臨界風(fēng)險(xiǎn)呢？應(yīng)該如何處理呢？臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是風(fēng)險(xiǎn)值為臨界值以下，但是接近于臨界值。臨界風(fēng)險(xiǎn)的本質(zhì)上還是低風(fēng)險(xiǎn)的一種，但是由于接近于臨界值，所以說(shuō)顯得比普通的低風(fēng)險(xiǎn)要大一些。所以，對(duì)于唐氏篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)要引起重視，絕大部分的唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，都需要通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)進(jìn)一步檢查。因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性和全面性都高于唐氏篩查的。因此，對(duì)于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，一定要引起重視。必要時(shí)應(yīng)該做無(wú)創(chuàng)DNA檢查進(jìn)一步明確，是不是胎兒存在有遺傳性問(wèn)題。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-26 14382次

• 唐氏篩查21臨界風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏篩查是在孕期一項(xiàng)重要的產(chǎn)檢項(xiàng)目，是通過(guò)抽血。同時(shí)結(jié)合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測(cè)胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。在臨床工作當(dāng)中21號(hào)染色體的風(fēng)險(xiǎn)值正常應(yīng)該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風(fēng)險(xiǎn)，21號(hào)染色體的臨界風(fēng)險(xiǎn)是多少。一般認(rèn)為臨界風(fēng)險(xiǎn)是1:270到1:1000之間，這個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義還是低風(fēng)險(xiǎn)，只是離這個(gè)1:270比較近而已。臨床工作當(dāng)中如果碰到21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)的情況下，由于距離這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值是比較近，一般建議孕婦需要做無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21號(hào)染色體的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到99%。因此如果唐氏篩查21號(hào)染色體是臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般建議患者做一次無(wú)創(chuàng)DNA來(lái)判斷有沒有異常情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:24”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-03-20 14703次

• 唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)不嚴(yán)重的，顯示胎兒有患有唐氏綜合征的可能性，如果家族沒有遺傳史，建議定期B超檢查胎兒的發(fā)育情況，22~26周做四維彩超排畸檢查，如果檢查結(jié)果正常，就可以放心了，如有異常，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定治療方案。意見建議：注意休息，不要過(guò)度勞累，飲食多樣化，多喝溫水，多吃新鮮水果蔬菜，不要吃辛辣刺激性食物和生冷食物，4個(gè)月后適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑，保證充足睡眠，保持心情舒暢。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2019-05-07 4203次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  病情分析：唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不是很嚴(yán)重，這并不代表胎兒一定就是唐氏兒，這就是平常所說(shuō)的灰值。唐氏篩查并不是直接確診，處于臨界狀態(tài)或者高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA檢查確診。意見建議：建議孕期要定期做好產(chǎn)檢。如果是唐氏兒，不建議留下胎兒，要盡快做終止妊娠手術(shù)。如果檢查沒事，可以繼續(xù)妊娠，注意保持陰部干燥衛(wèi)生。
  侯杰 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-29 1603次

• 唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
  唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般不嚴(yán)重。唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟且較少。患兒還常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-10-24 152次

• 唐氏高風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏與生活習(xí)慣等沒有直接的聯(lián)系，是一種高危的發(fā)病率，可在產(chǎn)前診斷好，優(yōu)生優(yōu)育唐氏綜合癥是人類中最常見的染色體疾病，也是人類首次證實(shí)的染色體疾病?！疤剖蟽和蓖ǔＪ窍忍煨灾囟染癜l(fā)育遲滯。其特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，僅為同齡正常人的1/4~1/2。它具有獨(dú)特的面部和身體
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-10-31 4381次