卵巢早衰一般不需要查脆性x,通常是通過(guò)常規(guī)檢查、基因檢查、骨密度測(cè)量或B超檢查來(lái)確定。
1、一般檢查:
觀察患者的一般發(fā)育、心理狀態(tài)、智力發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)和健康,注意女性第二性征的發(fā)展。
2、遺傳學(xué)檢查:
部分原發(fā)性閉經(jīng)患者可能存在染色體異常。如果可能,可以檢測(cè)到FMR1基因,即脆性x,F(xiàn)MR1檢查可以確定患者的兩條X染色體是否正常,以此來(lái)判斷是否卵巢早衰的病因。
3、骨密度測(cè)量:
卵巢早衰患者的骨丟失率、骨量減少和骨質(zhì)疏松癥增加。骨密度比同齡女性低1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,髖部骨折的風(fēng)險(xiǎn)高2.6倍。如果可能,應(yīng)測(cè)試骨密度。
4、B超檢查:
通過(guò)B超檢查,可以觀察盆腔內(nèi)是否有子宮,還可以判斷子宮的形狀、大小和內(nèi)膜,以及兩個(gè)卵巢中卵泡的形狀、大小和數(shù)量。