無創(chuàng)是指無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù),孕婦通常在年齡超過35歲,超聲結(jié)果顯示非整倍體高危,生育過三體患兒,早孕期、中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果,父母為平衡羅伯遜易位并且胎兒為13三體或21三體高危等情況下要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)。
如果女性在懷孕后有生育要求,且存在上述情況,均建議遵醫(yī)囑做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。如果女性懷孕懷著單胞胎,同時(shí)年齡小于35歲,但是做唐氏篩查以后,卻出現(xiàn)糖篩異常,比如唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或者是唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn),這種情況下也需要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。因?yàn)樘坪Y的準(zhǔn)確率只有80%左右,而無創(chuàng)的準(zhǔn)確率可以高達(dá)99%以上。孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況與醫(yī)生協(xié)商,選擇合適的檢查方法。