因維生素B1缺乏癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣化,且嬰兒常突發(fā)重癥,故必須盡早確診并搶救。根據(jù)喂養(yǎng)史、乳母膳食史、臨床表現(xiàn)以及結(jié)合流行病史可作出診斷,懷疑本病者應(yīng)立即給予維生素B1實(shí)驗(yàn)性的治療。
本病在治療后迅速好轉(zhuǎn)可作為確診的有力依據(jù),測(cè)定血中維生素B1濃度可明確診斷,但是由于測(cè)定技術(shù)復(fù)雜,臨床上不容易推廣。也可以采用維生素B1復(fù)合實(shí)驗(yàn),若尿中維生素B1排出量減少,可協(xié)助診斷。
此外,檢查全血丙酮酸和乳酸含量明顯升高,紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性降低,均有助于診斷。