在臨床當中,小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥它的根本性質的病因主要是枕骨大孔畸形所導致,枕骨大孔畸形可以理解為枕骨大孔相對比較寬大,比正常的人要長要寬,這種情況下它原本應該盛住的小腦扁桃體就會向下膨出,而向下膨出的過程就成為疝。
向下膨出之后就會壓迫脊髓,尤其是頸髓,在外力作用下逐漸的讓脊髓受壓,內部就會因為水滴效應從而形成一個類似于水滴的空洞樣的改變,在核磁上就會表現出一個相對圓柱形的表現,這個時候就稱為脊髓空洞癥,形成了相應的脊髓壓迫癥狀。所以像這樣的最根本的治療要治療枕骨大孔畸形,這樣才能夠完全改善 。