一般情況下21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有一定影響，但是并不能說(shuō)明胎兒是21-三體綜合征患者。
21-三體綜合征也稱(chēng)為唐氏綜合征，患者的第21對(duì)染色體比正常人多出來(lái)一條染色體變?yōu)槿w，是一種最早被確定的染色體病?；加性摷膊〉幕純和ǔ?huì)出現(xiàn)明顯的智力落后，塌鼻梁，發(fā)際線低，出現(xiàn)先天愚型面，而智力障礙會(huì)使兒童難以獨(dú)立生活。通常情況下患有21-三體綜合征的患兒會(huì)給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
一般在妊娠16-18周要對(duì)35歲以下的孕婦做唐氏篩查，通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的甲胎蛋白，絨毛膜促性腺激素，雌三醇的濃度以及孕婦自身狀況來(lái)判斷胎兒患21-三體綜合征的危險(xiǎn)系數(shù)。21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)并不代表嬰兒一定是21-三體綜合征患者，只能說(shuō)明患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)高一點(diǎn)，還需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查來(lái)得出具體的結(jié)果。
21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)有影響嗎
林彬主治醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院婦科
2022-02-144321次
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21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān)，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會(huì)增加，主要和孕卵有關(guān)，所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查，除外21三體綜合征的發(fā)生。另外，并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會(huì)出現(xiàn)這種情況，它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān)，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長(zhǎng)期的受手機(jī)、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦，一定要做產(chǎn)前篩查。
01:27
李艷
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2021-05-28 3350次
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有其他的病變，如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。
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李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-09-08 5371次
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21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)1:270以下，是高風(fēng)險(xiǎn)，如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問(wèn)題的，如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn)，所以對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來(lái)確診。無(wú)創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測(cè)99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測(cè)百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒(méi)有問(wèn)題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:47”
張文娟
主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2018-10-16 17975次
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18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號(hào)染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過(guò)唐氏篩查。唐氏篩查通過(guò)查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測(cè)出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風(fēng)險(xiǎn)值大于1:350，一般認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺確診。風(fēng)險(xiǎn)值介于1:350到1:1000之間，一般認(rèn)為是十八三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)，這種況下一般建議做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。如果風(fēng)險(xiǎn)值小于1:1000般認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
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21-三體綜合征是什么疾病病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離所致，是人類(lèi)最早認(rèn)識(shí)、最為常見(jiàn)的染色體畸變。意見(jiàn)建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后，并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發(fā)先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
王連珍
主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）
2019-04-14 1702次
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21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)大嗎二十一三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)，目前在唐氏篩查中很常見(jiàn)。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值為 1/270，大于1/270就是高風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義為：1/270～1/1000。小于1/1000就是低風(fēng)險(xiǎn)。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般建議做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的確診。
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2018-11-22 4503次
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周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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