新生兒疾病篩查準(zhǔn)確率還是非常高的,在我國甚至其他國家已經(jīng)廣泛應(yīng)用。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑實(shí)驗(yàn),經(jīng)過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性的遺傳病,并且進(jìn)行及時(shí)治療,使其健康成長。
在我國目前篩查疾病以苯丙酮尿癥,以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。有些地區(qū)還根據(jù)疾病發(fā)生的情況,選擇性地選擇一些其他的,比如氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病新生兒篩查,而且篩查的準(zhǔn)確率也是非常高的。