嬰兒型多囊腎常伴有肝、脾或胰腺囊腫,兒童即可有腎或肝功能不全的表現(xiàn),多早期夭折。
成人型多囊腎,大部分到40歲左右才出現(xiàn)癥狀,其主要臨床表現(xiàn)為疼痛、腹部腫塊與腎功能的損害,如果伴發(fā)結(jié)石或者尿路感染的患者,可以出現(xiàn)血尿、膿尿、發(fā)熱、腎區(qū)疼痛等相應(yīng)癥狀,并發(fā)癥包括尿毒癥,高血壓,心肌梗死和顱內(nèi)出血。體檢的時候,可在雙側(cè)的腎區(qū)觸摸到巨大的囊性腎。結(jié)合超聲及CT可確診。