遺傳代謝病一般是比較嚴(yán)重的，大多數(shù)是由小分子的異常代謝引起的，這些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)、有機(jī)酸等。
遺傳代謝病是指先天性代謝缺陷，是由于基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或偶然升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能異常所引起的疾病。比如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥、白化病等，就是由于基因突變和苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。
遺傳代謝病早期的臨床表現(xiàn)不是特別明顯，早期可能會(huì)出現(xiàn)各種反應(yīng)差，哭聲弱，膚色蒼白，腹脹便秘和腹瀉等現(xiàn)象，嚴(yán)重者發(fā)生驚厥、低血糖癥、昏迷等。如果診斷后未進(jìn)行相應(yīng)的治療，則危害非常嚴(yán)重。遺傳代謝性疾病屬于發(fā)病率比較低的疾病，只要發(fā)病通常終生不能治愈，而且缺乏有效治療措施。
一般新生兒三天內(nèi)進(jìn)行足底血檢查，來(lái)排查比較常見(jiàn)的遺傳代謝病，盡量做到早發(fā)現(xiàn)早治療。患有遺傳代謝病的人在日常生活中應(yīng)多注意休息，多吃一些富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物。
