新生兒甲狀腺特點 新生兒出生后,TSH急劇增高,24小時內又迅速下降,大約4天內下降至5 mU/L以下,T4和FT4在生后很快升高,36小時后下降,約5-6天下降至成人的正常高值,至青春期時達到成人水平。 先天性甲狀腺功能減低癥,又稱為克汀病,主要臨床表現(xiàn)為體格生長和精神發(fā)育障礙,早期診斷和治療可以防止癥狀的發(fā)生和發(fā)展,否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。
我國2008年一份數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率約為0.291‰(美國約為0.28‰)。 如診斷甲減,治療越早越好,4-6周內開始,如果能在45天內開始治療,患兒在5-7歲的時候IQ跟正常兒童相同,如果延遲治療可能影響患兒的智力發(fā)育。
■ 臨床表現(xiàn) 患兒出生時癥狀和體征缺乏特異性,部分患兒有一些早期表現(xiàn),比如:嗜睡、活動少、動作慢、反應遲鈍、少哭、喂奶困難、肌張力低下、腹部膨大、首次排胎糞時間延遲、便秘、生理性黃疸延續(xù)時間長、低體溫、少汗等;隨年齡增長,癥狀更加明顯,可出現(xiàn):體格、生長發(fā)育明顯落后,皮膚干厚粗糙、頭發(fā)干枯、眼距寬、鼻梁低平、唇厚等情況。
■ 篩查方式 生后72小時后,7天內,充分哺乳,足跟采血進行檢查。 結果判讀: 1、TSH升高,F(xiàn)T4降低:診斷為先天性甲狀腺功能減低癥,包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥; 2、TSH升高,F(xiàn)T4正常:為代償性甲狀腺功能減低癥或高 TSH 血癥; 3、TSH正?;蚪档停現(xiàn)T4降低:診斷為繼發(fā)性或中樞性甲減。
■ 治療方式 新生兒TSH≥40 mU/L,立刻治療并抽血復查; TSH>20 mU/L,復查仍>20 mU/L,即使FT4正常,立刻治療; TSH在6-20 mU/L之間,日齡超過21天,如果FT4在正常范圍,建議:完善影像學檢查,盡量明確診斷;跟家屬溝通,征得同意則啟動治療,定期復查;家屬不同意則2周后復查。復查TSH仍高,應該治療,起始劑量可酌情減量。 TSH略微升高(6-10 mU/L)的病例,一種選擇是仔細監(jiān)測,1周復查TSH,F(xiàn)T4,一些患兒不經(jīng)治療下TSH可能恢復正常;部分4-6周齡的TSH仍未恢復正常,推薦開始左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優(yōu)甲樂)治療,因為中樞系統(tǒng)的發(fā)育十分依賴于足量的T4。 如果FT4<正常范圍,立刻服藥,不管TSH的數(shù)值。
■ 用藥方式 2周內新生兒或者2次篩查明確為先天性甲減的新生兒,盡快啟動治療,左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優(yōu)甲樂)10-15 μg/(kg·d),口服。爭取FT4在2周內,TSH在4周內正常,首次服用后2周后復查,并根據(jù)病情調整。 患兒有嚴重疾病,總甲狀腺素或FT4濃度低的,給予最高劑量的左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優(yōu)甲樂);存在心功能不全的,給予半量的左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優(yōu)甲樂),2周后根據(jù)FT4水平調整。 注意維生素D的攝入,避免跟豆類、鐵劑、鈣劑同時服用。
■ 隨訪要求 復查采血時間:距離最后一次服藥后4小時。 目標建議:TSH維持在正常范圍,避免小于0.05 mU/L;FT4維持在正常范圍上限左右。 初次治療后1-2周復查1次,隨后2周復查直到TSH維持在正常范圍,隨后間隔1-3月隨診1次至1周歲,1-3歲兒童則2-4個月隨診1次;>3歲的兒童可以3-12個月隨診一次直到生長期結束。