概述:
科凱恩綜合征是指科凱恩氏綜合征,是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病,患者會出現(xiàn)小頭、身材矮小、早老等情況。
病因:
科凱恩氏綜合征是由ERCC6基因突變后功能缺失導(dǎo)致的,通常與母體妊娠早期接觸致畸物質(zhì)有關(guān)。
癥狀:
其特點是患兒出生時正常,兩歲后發(fā)病,面容蒼老,眼球內(nèi)陷,皮膚對光敏感,暴露部位常發(fā)生水皰,身材矮小、手足粗大,四肢相對較長,患兒還可有精神發(fā)育遲滯、視神經(jīng)萎縮等。
治療:
科凱恩氏綜合征是一種遺傳疾病,目前尚無治療方法??稍卺t(yī)生指導(dǎo)下采取中頻理療、運動療法進行調(diào)理,讓患者盡量減輕痛苦,延長壽命。
注意事項:
家長應(yīng)時時注意患者的情況,如有異常應(yīng)及時去醫(yī)院就診。平時做好患者的護理工作,注意營養(yǎng)均衡,盡量提高患者的生存質(zhì)量。