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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17043次

• 中風是什么意思

  中風實際上來說，是我們對腦血管意外的一個別稱腦血管意外，也就是我們俗說的，有缺血性的和出血性的兩種，缺血性的一般就是腦梗死，或者是腦血栓形成。而出血性的，一般分為腦出血，或者是蛛網(wǎng)膜下腔出血，這兩種類型的一個腦血管病，它的最終結(jié)果，都會造成一個偏身的癱瘓，或者偏身的一個感覺障礙，或者是有些患者會出現(xiàn)一些，諸如言語不利，還有口角歪斜等等，這些都是中風的一個表現(xiàn)。

  

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  霍則軍 主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院

  2020-04-03 13914次

• 新陳代謝是什么意思
  一、新陳代謝是指在生命機體中所進行的眾多化學變化的總和，是人體生命活動的基礎，通過新陳代謝，使機體與環(huán)境之間不斷地進行物質(zhì)的交換和轉(zhuǎn)換，同時體內(nèi)物質(zhì)又不斷的進行分解，利用和更新，為整個個體的生存、勞動、生長、發(fā)育、生殖和維持內(nèi)環(huán)境的恒定，提供物質(zhì)和能量。二、新陳代謝包括物質(zhì)的合成代謝和分解代謝兩個過程，合成代謝是營養(yǎng)物質(zhì)進入人體內(nèi)，參與眾多的化學反應，成為較大的分子，并轉(zhuǎn)化為自身的物質(zhì)，是需要能量的反應過程，其中三大營養(yǎng)物質(zhì)糖類、蛋白質(zhì)和脂肪代謝合成和儲存，分解代謝是體內(nèi)的糖原、蛋白質(zhì)和脂肪大分子分解為小分子物質(zhì)的降解反應，是產(chǎn)生能量的變化過程。三、中間代謝是營養(yǎng)物質(zhì)進入機體后，在體內(nèi)合成和分解代謝過程中的一系列化學反應，營養(yǎng)物質(zhì)不足、過多或者是比例不當都能夠引起營養(yǎng)類的疾病。
  語音時長 1:53”
  鞠姜華 主治醫(yī)師山東大學齊魯醫(yī)院青島院區(qū)

  2018-11-06 26693次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病是因為維持身體正常代謝所必需由多肽或蛋白質(zhì)組成的酶、受體、載體以及膜棒生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體聚集癥，包括線粒體病等等。代謝小分子的疾病有氨基酸、脂肪酸等，遺傳代謝病一部分病因是由基因遺傳，導致還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期間不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  語音時長 1:27”
  王玲玲 副主任醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2018-11-15 7933次

• 新陳代謝是什么意思
  新陳代謝是指生物體不斷用新物質(zhì)代替舊物質(zhì)的過程，也是指新事物不斷產(chǎn)生發(fā)展代替舊事物的過程，也是機體與體內(nèi)環(huán)境之間的物質(zhì)和能量交換，以及生物體內(nèi)物質(zhì)和能量的自我更新的過程，新陳代謝的好壞，也是影響著我們身體的一個重要因素。
  張碩 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-18 5603次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應的病理癥狀的一類疾病。常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-11-14 2001次

• 脂肪代謝是什么意思
  脂肪代謝是生物體內(nèi)一個復雜而精細的生化過程，它涉及脂肪的消化吸收、合成與分解，旨在滿足機體的能量需求和生理機能。這一過程對維持正常生理狀態(tài)具有重要意義。1、脂肪代謝包括脂肪的動員、轉(zhuǎn)運和氧化三個核心步驟。動員即脂肪分解，主要在脂肪細胞內(nèi)發(fā)生
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-12-06 0次

• 代謝是什么意思
  代謝是指生物體內(nèi)所發(fā)生的，用于維持生命的，一系列有序的化學反應的總稱。這些反應可以使生物體能夠生長和繁殖，保持它們的結(jié)構(gòu)和對外界環(huán)境的刺激做出反應。代謝也稱為細胞代謝。代謝通?？梢苑譃閮深悾悍纸獯x，合成代謝。
  方霖 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

  2021-10-31 3308次