你聽說過霍金嗎？他是世界偉大的物理學家，他的一生十分傳奇，20世紀70年代他與彭羅斯一道證明了著名的奇性定理，他還提出了黑洞蒸發(fā)理論、發(fā)現(xiàn)霍金輻射、提出無邊界條件猜想等，1988年霍金的科普著作《時間簡史：從大爆炸到黑洞》出版。
但是霍金在21歲的時候被診斷為漸凍癥，就是肌萎縮側索硬化，然后全身癱瘓，后來又出現(xiàn)并發(fā)癥導致不能言語，手部只有三根手指可以活動。由此可見，漸凍癥是一種非?？膳碌募膊?。
那么漸凍癥到底是什么呢？它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導致球部，就是指的是延髓支配部分的肌肉，以及四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸出現(xiàn)無力和萎縮，患者還會有延髓麻痹和錐體束征等表現(xiàn)，但通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累。漸凍癥患者的預后較差，患者的病情常呈持續(xù)性進展，目前無法治愈。
漸凍癥的病因目前尚不完全清楚，目前存在多種假說，如遺傳機制、氧化應激、興奮性毒性、神經(jīng)營養(yǎng)因子障礙、自身免疫機制、病毒感染及環(huán)境因素等。雖然確切致病機制迄今未明，但目前較為統(tǒng)一的認識是，在遺傳背景基礎上的氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經(jīng)元，主要影響了線粒體和細胞骨架的結構和功能。所以，遺傳因素是導致漸凍癥的很重要的原因。
研究發(fā)現(xiàn)，約5%～10%的患者有家族史，就是漸凍癥患者的家族中曾經(jīng)有人得過一樣的病，它的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，最常見的致病基因是銅（鋅）超氧化物歧化酶基因，約20%的家族性ALS和2%的散發(fā)性ALS與此基因突變有關。因此，有漸凍癥家族史的患者應警惕此病，因為目前漸凍癥的發(fā)病機制尚不清楚，所以只能根據(jù)現(xiàn)有研究資料著手，一般避免外傷、過度體力勞動，減少環(huán)境中過多接觸鋁，日常生活中注意營養(yǎng)均衡等均在一定程度上可降低漸凍癥的發(fā)生風險。
因為漸凍癥通常起病隱匿，病情緩慢進展，如果患者平時進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征等臨床表現(xiàn)，需要及時到醫(yī)院就診。醫(yī)生可以通過病史、體檢或電生理檢查，證實臨床癥狀或體征在一個區(qū)域內進行性發(fā)展，或從一個區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。臨床、神經(jīng)電生理檢查或病理檢查證實有下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)，證實有上運動神經(jīng)元受累的證據(jù)，并且排除了其他疾病，一般可以診斷為漸凍癥。
如果患者真的不幸得了漸凍癥，也需要積極治療，治療的同時患者的家屬應注意對患者進行生活護理與保護，防止其跌倒。在能夠正常進食時，應采用均衡飲食，吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營養(yǎng)攝入；對于咀嚼和吞咽困難的患者應改變食譜，進食軟食、半流食，少食多餐。對于肢體和頸部無力者，可調整進食姿勢和用具；當患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應盡早行經(jīng)皮內鏡下胃造瘺術。當患者咳嗽無力時應使用吸痰器或人工輔助咳嗽，排出呼吸道分泌物，從而盡量提高患者的生活質量。
