高膽固醇和高膽固醇血癥是不相同的,雖然它們的癥狀類似,但是高膽固醇血癥是家庭遺傳疾病,而高膽固醇不是家庭遺傳疾病。高膽固醇血癥最具特征性的臨床表現(xiàn)是血液中LDL-C的高水平,黃色腫瘤,角膜弧度為,早發(fā)冠心病。純合子的臨床表現(xiàn)比雜合子嚴重得多。 FH患者的臨床表現(xiàn)取決于他們的基因型,非遺傳因素也會影響他們。 FH基因型與表型之間的關(guān)系更復(fù)雜。即使具有相同的突變,即使屬于同一家族的個體也具有不同的臨床表現(xiàn)。此外,非遺傳因素有男性飲食、老年人吸煙、也可顯著影響LDL水平并增加冠心病的發(fā)病率。
它還比高膽固醇病人多出一種高脂血癥,雜合子的血漿膽固醇濃度通常比正常人高2至3倍,純合子比正常人高6至8倍。