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    1. 概述:

             脆骨癥無特殊治療,主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但應(yīng)防止長期臥床休息所引發(fā)的并發(fā)癥。嚴(yán)重畸形者可采取措施糾正畸形并改善負(fù)重力線。藥物治療包括雙膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但效果尚不確定。

      癥狀:

             輕度患者沒有什么特殊的癥狀,正常身高,正常的生活,只是容易發(fā)生骨折。常見癥狀是骨脆性增加,輕微損傷即可引起骨折,常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折或多發(fā)性骨折;大多數(shù)骨折移位較少,疼痛較輕,愈合較快,并依靠骨膜下成骨完成;四肢經(jīng)常彎曲或成角度;通常青春期后逐漸減少;還會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)凸,扁平骨盆或身材矮小;患者鞏膜變薄,透明度增加,出現(xiàn)藍(lán)色鞏膜的現(xiàn)象。

      預(yù)防建議:

             脆骨癥是一種先天性遺傳性疾病,應(yīng)預(yù)防兒童骨折,采取相應(yīng)保護(hù)措施,訓(xùn)練靈活性和力量,促進(jìn)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng),從而最大限度地增加骨量,增強(qiáng)肌肉力量,鍛煉其獨(dú)立生活功能,甚至勝任一些輕松簡單的工作,直到骨折減少。同時(shí)應(yīng)注意長期臥床休息出現(xiàn)的并發(fā)癥,以及防止肢體彎曲畸形。如果配偶有該病的家族史,即使沒有該病的癥狀,也應(yīng)在備孕前咨詢專家,考慮是否有可能產(chǎn)下患有成骨不全的后代。

      以上內(nèi)容僅供參考

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