相當多的觀察結(jié)果表明,腫瘤的發(fā)生和發(fā)展主要是由基因水平的分子變化引起的。許多癌癥形成被認為是由于正常腫瘤抑制基因的喪失和癌基因的激活。已經(jīng)廣泛研究了兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病。遺傳研究表明,NF1和NF2基因分別位于染色體17和22的長臂上。兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病均為常染色體顯性遺傳并具有高外顯率。 NF1的發(fā)病率約為4,000個新生兒中的1個,其中一半是由新突變引起的分散病例。
脊髓神經(jīng)鞘瘤導(dǎo)致
概述:
脊髓神經(jīng)鞘瘤的一些癥狀:
脊髓神經(jīng)鞘瘤的主要臨床癥狀和體征是疼痛、感覺異常、運動障礙和括約肌功能障礙。感覺異常的發(fā)生率約為85%,疼痛發(fā)生率接近80%。
感覺功能障礙通常始于遠端并逐漸向上發(fā)展?;颊叩脑缙谥饔^感覺異常,沒有特殊發(fā)現(xiàn),其次是感覺喪失,最后所有的感覺伴隨著運動功能的喪失。圓錐形馬尾脊髓沒有薄壁組織,因此它在周圍神經(jīng)類型中異常分布,通常出現(xiàn)肛門和會陰部皮膚馬鞍區(qū)麻木。
術(shù)后并發(fā)癥狀:
手術(shù)中最主要的就是對硬膜外血腫椎旁肌、椎體和硬腦膜靜脈叢止血,防止出現(xiàn)術(shù)后血腫,導(dǎo)致肢體癱瘓。術(shù)后72小時以上,即使在放置引流管的情況下也可發(fā)生血腫。如果發(fā)生這種情況,應(yīng)該積極探索去除血腫并完全止血。脊髓水腫通常是由脊髓損傷手術(shù)引起的。臨床表現(xiàn)與血腫相似。治療方法有脫水和使用激素等。在嚴重的情況下,甚至?xí)?dǎo)致病情復(fù)發(fā)。
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脊髓神經(jīng)鞘瘤導(dǎo)致脊髓神經(jīng)鞘瘤認為腫瘤的發(fā)生及生長主要系基因水平的分子的改變所形成,許多癌癥形成被認為是由于正常的腫瘤抑制基因丟失及其癌基因激活所致。兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病已被廣泛研究,遺傳學(xué)研究認為nf1和nf2分別定位于第22號和第22號染色體長臂上,兩種類型的神經(jīng)纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率,NF1發(fā)生率大約為1/4000出生次,其中一半為散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經(jīng)纖維瘤外,NF1臨床表現(xiàn)包括咖啡色素斑、皮膚結(jié)節(jié)、骨骼異常。語音時長 1:37”
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